תמס בועתי של העור

תמס בועתי של העור (נקראת גם כששת העור או אפידרמוליזיס בולוזה) היא מחלת עור גנטית תורשתית מולדת (גנודרמטוזה) שבאה לידי ביטוי בתסמינים מגוונים ביותר.

נהוג לסווג את ההסתמנויות הקליניות של המחלה לשלוש קבוצות נפרדות שמוגדרות לפי חומרת התסמינים. באופן כללי המחלה גורמת להיווצרות של שלפוחיות בעור וברקמות הריריות בעקבות פגם בחיבור בין שכבת האפידרמיס לשכבת הדרמיס בעור.

לעיתים נהוג לקרוא לילדים הסובלים מהמחלה ילדי הפרפר כיוון שהעור הרגיש והשברירי שלהם מזכיר את העדינות ואת הרגישות של כנפי הפרפרים. השכיחות של המחלה היא 1:50000 לידות חי.

שיטת הסיווג

תמס בועתי של העור הוא למעשה הגדרת מטרייה לקבוצה שלמה של הפרעות שמאופיינות על ידי היווצרות של שלפוחיות על פני העור בתגובה למגע קל בלבד. נכון לכתיבת שורות אלו זוהו למעלה משלוש מאות מוטציות גנטיות שמסווגות כפי שציינו לשלוש מחלקות עיקריות להלן:

• Epidermolysis bullosa simplex – בסוג זה התורשה היא אוטוזומלית דומיננטית. השלפוחיות שנוצרות בעור בתגובה לשפשוף קל בלבד גדולות מאוד ומלאות בנוזל חסר צבע. השלפוחיות נוצרות בעקבות היפרדות מלאה או חלקית של שכבת האפידרמיס בעיקר בידיים וברגליים. בסוג זה של המחלה הגנים המעורבים נקראים KRT5  ו- KRT14. חלק מהחולים סובלים גם מהתפרקות של הציפורניים. בסוג זה השלפוחיות לא מותירות צלקות בעור או שינויים בפיגמנטציה של העור.

• Junctional Epidermolysis bullosa – סוג זה נחשב לקטלני ביותר ומופיע כבר בלידה. המוטציות הגורמות לו מועברות באופן אוטוזומלי רצסיבי ולרוב הוא בא לידי ביטוי בריבוי של שלפוחיות שמופיעות על כל שטח הגוף. חלק מהחולים בסוג זה של המחלה סובלים גם מפגיעה במערכת העיכול וממומים נוספים לרבות חוסר שיניים או ציפורניים. עד כה זוהו עשרה גנים שמוטציות בהם יכולות לגרום להופעת סוג זה שאף הוא נחלק לשלושה תתי סוגים.

• Dystrophic Epidermolysis bullosa – סוג זה נגרם בעקבות מוטציה בגן COL7A1. החולים יכולים לסבול בנוסף למעורבות העורית שבאה לידי ביטוי בשלפוחיות האופייניות גם ממעורבות של הוושט ולכן רבים מהם לא מסוגלים לאכול באופן רגיל מחשש לפגיעה בוושט. השלפוחיות לא מחלימות במהירות ולעתים לא מחלימות כלל ובאופן כללי החולים בסוג מסוים זה סובלים מהצטלקויות של העור בשכיחות גבוהה מאוד ומנטייה לזיהומים. הדלקת הכרונית האופיינית לסוג זה גורמת לשינויים בחומר התורשתי ובעקבות כך רוב החולים בסוג זה מתים עד גיל שלושים כתוצאה מגידולים מסוג קרצינומה של תאי קשקש.

מה הוא המנגנון המכני של התסמינים?

באדם הבריא בין השכבה העליונה של העור שנקראת שכבת האפידרמיס לבין השכבה האמצעית של העור שנקראת דרמיס ישנם חלבונים רבים שתפקידם לחבר בין שתי השכבות ולעגן אותן זו לזו.

בחולים שסובלים מתמס בועתי של העור נוצרת בעיה בחלבונים המעגנים וכתוצאה מכך החיבור בין שכבת האפידרמיס לשכבת הדרמיס רופף מאוד ואינו יציב כלל.

בעקבות זאת כל מכה ולו הקלה ביותר גורמת להיפרדות של שכבת האפידרמיס ולהופעת השלפוחיות האופייניות. לרוע המזל נכון לכתיבת שורות אלה מדובר על מחלה חשוכת מרפא.

ראו עןד מחלות גנטיות ותורשתיות:

טרשת גבשושית

אוטפיק דרמטיטיס