טרשת גבשושית היא תסמונת גנטית שמופיעה בשכיחות של 1:6000 לידות. חשוב לציין שבניגוד לתסמונות גנטיות רבות אחרות, הרי שטרשת גבשושית במקרים רבים אינה תורשתית למרות המרכיבים הגנטיים שלה. למעשה כשני שליש מסך כל החולים במחלה סובלים ממנה על רקע של שינויים גנטיים שהתרחשו בזמן שהיו ברחם אימם.
המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב ביותר של צורות. חלק מהחולים סובלים בסך הכול מפריחה עורית קלה ותו לא אך ישנם חולים שבהם המחלה באה לידי ביטוי בפרכוסים אפילפטיים קשים ביותר.
סך הכול התסמונת יכולה לפגוע במערכות גוף שונות ומגוונות מאוד לרבות במערכת הנשימה, בכבד, בכליות, בעיניים, בלב ועוד. בנוסף לכך, ההתבטאות הקלינית של המחלה משתנה עם הגיל של החולים ואינה קבועה.
מה הם התסמינים המרכזיים של המחלה?
פגיעה בעור
ליותר מתשעים אחוז מסך החולים יהיו מעין כתמים בהירים על פני שטח העור. כתמים אלו שנקראים בשפה המקצועית hypomelanotic macules מופיעים לרוב בשנות הילדות ומלבד השינוי הברור בצבע של העור אין להם כל משמעות נוספת.
בקרב שמונים אחוז מהילדים החולים במחלה מופיעה פריחה בצבע אדמדם בפנים שנקראת facial angiofibroma או adenoma sebaceum.
הפריחה מופיעה לעתים באופן עדין ואז היא מזכירה מאוד נמשים אך במקרים אחרים היא יכולה להיות מחוספסת וקשה. שינויים עוריים נדירים יותר יכולים להיות שינויים בעור הציפורניים למשל.
פגיעה בעיניים
בין ארבעים לחמישים אחוז מהחולים סובלים מנגעים על הרשתית שנקראים retinal hamartomas. למרות שמדובר על נגעים שפירים, הרי שבמקרים מסוימים הנוכחות שלהם על הרשתית יכולה להוביל לבעיות ראייה.
פגיעה נוירולוגית
הפגיעה הנוירולוגית יכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של אופנים. חמישים אחוז מהחולים במחלה סובלים מפיגור שכלי, חמישה עשר אחוז מהחולים סובלים מאוטיזם, 80-95% מהחולים סובלים מהתקפים אפילפטיים ועוד.
פגיעה לבבית
בין 70% ל- 80% מהתינוקות שחולים בטרשת גבשושית סובלים מגידולים שפירים בלב שנקראים cardiac rhabdomyomas. למרות שהגידולים קטנים מאוד ברוב המוחלט של המקרים ולמרות שבדרך כלל מדובר על גידולים שנעלמים במהלך הזמן, הרי שהם עדיין מצריכים מעקב.
הסיבה לכך נעוצה בעובדה שבמקרים מסוימים הגידולים יכולים להביא להפרעה בתפקוד של הלב ולהפרעות קצב.
פגיעות נוספות
cאחוז לא מבוטל מכלל החולים בטרשת גבשושית ישנה מעורבות של אברים נוספים כגון: כבד, ריאות וכליות. ברוב המקרים מדובר על ממצאים שפירים אך באחוז מסוים מכלל החולים מדובר על ממצאים ממאירים או חריגים ולכן הממצאים בכל מקרה מצריכים מעקב.
הגנטיקה של המחלה
המוטציה הגנטית שמובילה למחלה מתרחשת באחד משני הגנים TSC1 ו- TSC2. די בעותק אחד פגום של גן אחד משני אלה כדי להביא למחלה (תורשה דומיננטית).
עם זאת, כפי שציינו מוקדם יותר, רק בשליש מהמקרים מקור הגן הפגום באחד מההורים ושני שליש מכלל החולים נולדים להורים בריאים. במקרים אלו אחד מהעותקים עבר מוטציה גנטית במהלך ההתפתחות של העובר.
כמו כן, ישנן משפחות שבהן ישנם מספר אחים שחולים במחלה בזמן שההורים לא חולים במחלה. מצבים אלו מתרחשים לרוב במקרים בהם המוטציה בגן קיימת רק בחלק מהתאים ובתאי המין של ההורים בלבד.
הטיפול בתסמונת
הטיפול בתסמונת משתנה בהתאם לתסמינים ובהתאם לחומרתם. הטיפול בהתקפים האפילפטיים יכול להיות תרופתי אך במקרים חמורים ישנו צורך לבצע ניתוח לכריתת המוקד האפליפטי במוח.
ישנן תרופות מיוחדות לחולים בטרשת גבשושית שאמורות להביא להקטנה של גידולי מוח, ישנן שמביאות לשיפור במצב הכלייתי וכמובן שבדרך כלל נמצא החולה כמו גם משפחתו הקרובה בטיפול של עובדת סוציאלית בהתאם לצורך.
איך מאבחנים טרשת גבשושית?
עקרונית במקרה של טרשת גבשושית אין סימפטומים קליניים חד משמעיים שניתן לשייך אותם למחלה, ולכן לא פשוט לאבחן אותה. לרוב, יבחנו מספר סימפטומים יחד כדי להגיע לאבחנה כי אכ מדובר במקרה של טרשת גבשושית. בגיל המוקדם יותר יכולים להופיע סימנים על פני העור, והתקפים, אך הם לבדם לא יכולים להכריע כי מדובר במקרה של טרשת גבשושית. לרוב כחלק מתהליך האבחון יבחנו הרופאים גם תופעות נוספות כמו עיכוב התפתחותי, היסטוריה משפחתית, תפקודי כליות, אקו לב ועוד. כיום ניתן לבצע אבחון גנטי בזמן ההריון ולשלול או לאשש את קיומה של התסמונת.
מה עוד חשוב לדעת על טרשת גבשושית?
טרשת גבשושית הינה מחלה חשוכת מרפא, אבל ניתן להקל על התסמינים מהם סובלים החולים בה. מכיוון שיש טווח גדול של תסמינים ורמות חומרה, יש לבצע אבחון ומעקב מדויק כדי להתאים את תוכנית הטיפול למטופל הספציפי. יש כיום מגוון תרופות וטיפולים שיכולים לטפל בתסמיני המחלה ברמות השונות ולהקל על חייהם של הסובלים ממנה.
למרות שאין טיפולים אפשריים למחלה זו, כן ניתן להפחית משמעותית חלק מהתסמינים ולהקל על החולה. בנוסף, קיימות תרופות אשר עוזרות לחולה לשלוט בפרכוסים ברמה כזו או אחרת וגם בגידולים. לעתים ניתן לשלב טיפול בבעיות התנהגותיות שנוצרות בקרב חלק מהחולים. אחד הדברים הכי חשובים הוא להגיע לביקורת סדירה אצל הרופא המטפל.
אילו ניתוחים מתבצעים בקרב חולי המחלה?
- כריתה של המוקד האפליפטי
- השתלת קוצב ווגאלי
- ניתוח להסרת גידולים מהמוח
קיימים מצבים בהם הרופא המטפל יחליט שלא לנתח ויבחר לקיים מעקב ללא כל התערבות, יתאים לחולה טיפול כירורגע או יבחר בטיפול תרופתי מתאים.
מה עושים במצב שנולד תינוק החולה במחלה?
פעמים רבות קיים קשר ישיר בין היווצרות של המחלה לבין רשלנות רפואית ולכן מומלץ לגשת לעורך דין מקצועי המתמחה בתחום זה.