מחלות עור שהינן בעלות מרכיבים גנטיים נקראות בשפה המקצועית גנודרמטוזות. מדובר על משפחה של מחלות שהבסיס הגנטי של חלקן ברור ומוכר בעוד שהמרכיבים הגנטיים של חלקן עדיין נמצא במחקר למרות שכבר זוהו בבירור מספר גנים או מוטציות שיש בכוחם להביא להיווצרות המחלה.
קבוצה מיוחדת של מחלות ששייכת אף היא למשפחה זו היא קבוצת המחלות המשפחתיות. מחלות אלו חשודות כבעלות בסיס תורשתי כיוון שהן שכיחות יותר בקרב משפחות מסוימות יחסית לאוכלוסייה הכללית ולכן למרות שטרם אותרו המוטציות הגנטיות שיכולות להביא להתפרצות שלהן, בכל זאת נראה כי הן בעלות בסיס גנטי מסוים כלשהו.
ישנן מחלות תורשתיות רבות שבין התסמינים הרבים שלהן ניתן למצוא גם מעורבות עורית אך אותם תסמינים משניים בלבד לתסמינים חמורים יותר וישנן מחלות במשפחה זו שבהן ההתבטאות של המחלות בעור היא התסמין המרכזי כפי שנפרט בהמשך.
במאמר זה נרחיב מעט אודות שלוש מחלות ששייכות למשפחה זו אך חשוב לדעת שישנן מחלות עור נוספות ששייכות למשפחה וכי מדי פעם מתגלים עוד ועוד גנים שפגמים בהם יכולים לגרום למחלות נוספות.
קסרודרמה פיגמנטוזום
מחלה גנטית שמועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי שבה נוצר פגם במנגנון תיקון הנזקים בחומר התורשתי.
נזקים אלו שמתרחשים בעיקר בעקבות חשיפה לשמש (אך גם בעקבות גורמים רבים נוספים) לא עוברים תהליכים של תיקון בקרב החולים ולפיכך הם נמצאים בסיכון מוגבר ללקות בסרטן העור ביחס לאוכלוסייה הכללית (הסיכון של חולה בקסרודרמה פיגמנטוזום ללקות בסרטן העור גבוה פי אלף מהסיכון של אדם בריא).
מדובר על מחלה נדירה יחסית ששכיחותה היא 1:250000 ושעדיין לא נמצא לה מרפא. לכן, החולים צריכים להימנע לחלוטין מחשיפה לאור השמש למשך כל חייהם. בנוסף לסיכון לחלות בסרטן החולים סובלים גם מהזדקנות מואצת ומוקדמת מאוד של העור, מעור יבש מאוד, מחוספס ודק, מכתמים כהים וגדולים על כל שטח העור, מהופעה של נמשים מרובים מאוד בגיל צעיר מאוד, מכוויות קשות שמופיעות אפילו אחרי חשיפה מועטה בלבד לאור השמש ועוד.
פחות מארבעים אחוז מהחולים בקסרודרמה פיגמנטוזום זוכים לחיות מעבר לגיל 20 אך ישנם מקרים בהם המחלה באה לידי ביטוי באופן קל יותר מבחינה תסמינית ולפיכך מספר חולים הצליחו לשרוד מעבר לגיל ארבעים.
אטופיק דרמטיטיס
אטופיק דרמטיטיס או דלקת עור אטופית היא מחלת חיסון עצמי (מחלה אוטואימונית) שבדרך כלל מופיעה כבר בילדות אך במקרים רבים למרות היותה מחלה כרונית, הולכת ונהיית קלה יותר עם הגיעם של החולים לבגרות. בניגוד לקסרודרמה פיגמנטוזום שנחשבת למחלה מסוכנת מאוד וקטלנית מאוד, אטופיק דרמטיטיס אינה מחלה שמסכנת את חיי החולה, אך הפגיעה שלה באיכות החיים אינה ניתנת לביטול.
החולים באטופיק דרמטיטיס סובלים מעור מגורה ויבש מאוד בעיקר בקפלי הברך, בפנים, בגב, בירכיים ובפנים הזרוע. בנוסף לכך העור מגרד מאוד מה שעלול להוביל לגירוד של העור ובעקבות כך לחשיפה של החולים לזיהומים משניים.
בדומה לקסרודרמה פיגמנטוזום, גם מחלה זו חשוכת מרפא והטיפול בחולים מתמקד בהקלה על התסמינים (שימוש בקרם לחות, הימנעות מחשיפה לאלרגנים שמחמירים את התסמינים, שימוש במשחות סטרואידיות ועוד).
אטופיק דרמטיטיס לא מועברת בתורשה דומיננטית או רצסיבית, אבל לשישים אחוז מכלל החולים ישנו סיפור משפחתי של מחלה אטופית כלשהי.
טרשת גבשושית
מחלה תורשתית שנגרמת בעקבות מוטציה בגנים שתפקידם לקודד ליצירת חלבון בשם tuberin. ההתבטאות של המחלה בעור היא פפולות שמופיעות על עור הפנים וכתמים חסרי צבע על העור אך בנוסף לפגיעה העורית החולים סובלים גם מפיגור שכלי, מרבדומיומה בעלייה, מפרכוסים ועוד.