כך לדוגמה החולים סובלים משכיחות גבוהה של כתמים בהירים בעור בצורה של עלה תלתן, מגידולים שפירים במערכת העצבים המרכזית שיכולים לגרום לפרכוסים אפילפטיים כבר בגיל מספר חודשים (בין 60%-70%), במחצית מהחולים מופיע פיגור שכלי וכן ברוב המקרים ניתן לאבחן גידולים בעור, בעיקר על גבי האף ובאזור הפנים באופן כללי.
בנוסף לתסמינים הנוירולוגיים ולתסמינים העוריים, בין שבעים לשמונים אחוז מהחולים בטוברוס סקלרוזיס סובלים מגידולים שפירים בלב ומעבר לכול זה הסיכוי לגידולים שפירים במערכות גופנית אחרות גבוה יותר בהשוואה לאוכלוסייה הכללית כשבין היתר מדובר על גידולים שפירים בעצב הראייה, בקרום המוח, בכליות ועוד. אוטיזם מופיע בכחמישה עשר אחוז מהחולים במחלה.
באיזו צורה המחלה עוברת בתורשה?
המחלה יכולה לעבור באופן אוטוזומלי דומיננטי אך בשמונים וחמישה אחוז מהמקרים מדובר על מוטציה טרייה, כלומר במוטציה שלא הופיעה בהורים והתפתחה לראשונה בצאצא.
המחלה באה לידי ביטוי באופן מלא, כלומר שכשמופיעה המוטציה הרלוונטית, המחלה תבוא לידי ביטוי בכול נשא. מאחר וכך הם פני הדברים, הרי שכאשר לא מופיעים התסמינים הרלוונטיים, ניתן לקבוע ברמת סבירות הקרובה למאה אחוז שהאדם לא נושא את המוטציה האחראית להתפרצות המחלה.
רק במקרים חריגים ניתן לראות כי אכן קיימים התסמינים האבחנתיים וזאת כיוון שבחלק מהמקרים המחלה באה לידי ביטוי באופן קל בלבד מבחינה קלינית בחולים.
חשוב מאוד בכול מקרה לאתר את המחלה כבכמה שיותר בני משפחה וזאת כיוון שכאשר מגלים את המחלה במספר בני משפחה ניתן להניח כי מדובר על הצורה המשפחתית של המחלה ולא במוטציה טרייה.
לאור כל זאת, במידה ואחד ההורים חולה במחלה, ישנו סיכוי של 50% להולדת צאצא החולה במחלה בעצמו אך במידה ומדובר על בני זוג שאינם חולים במחלה ושהביאו לעולם צאצא הסובל ממנה, הרי שהסיכוי להולדת צאצא נוסף הסובל מהמחלה עומד על 2% בלבד.
איזו מוטציה גורמת למחלה?
כיום ידוע שישנם שני גנים שונים שמוטציה בכול אחד מהם יכולה לגרום למחלה. כל אחד מהגנים אחראי למחצית מהמקרים. הראשון נקרא TS1 ואילו השני נקרא TS2. יש לציין כי ההסתמנות הקלינית לא מאפשרת לקבוע באיזה מהגנים התרחשה המוטציה. הגן שנקרא TS2 ממוקם על כרומוזום 16 ואילו הגן שנקרא TS1 ממוקם על כרומוזום 9.
כיצד ניתן לאבחן את המחלה בבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם?
בניגוד למוטציות גנטיות אחרות שגורמות למחלות גנטיות, במקרה של טוברוס סקלרוזיס ישנו אתגר מסוים לאבחן את המוטציה בבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם וזאת מהטעמים הבאים:
- ראשית כפי שציינו מדובר על שני גנים אפשריים ולא על גן אחד.
- בכל משפחה שבה המחלה קיימת במספר בני משפחה ניתן לזהות מוטציה שונה.
- הגנים המדוברים ארוכים מאוד ולכן הקביעה של הרצף שלהם במטרה לאבחן את הפגם הספציפי כרוכה בקושי רב וכן מדובר על בדיקה יקרה מאוד.
כל עוד מדובר על מקרה משפחתי, ניתן לבצע בדיקה לא ישירה, כלומר בדיקה שמבוצעת כאשר ידועה המוטציה שגורמת למחלה במשפחה הספציפית. בדיקה זו תהיה אמינה בעיקר במקרים שבהם אותרו לפחות חמישה בני משפחה הנושאים את המוטציה.
האם ניתן לאבחן את המחלה בעובר?
במידה ואכן ישנם חמישה חולים במשפחה, ניתן לאבחן את המחלה בעובר באמצעות בדיקת תאחיזה גנטית שמבוצעת במסגרת בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר. במקרים בהם אחד מבני הזוג חולה במחלה אבל הוא היחיד ממשפחתו שלוקה בה, הרי שישנו הכרח לבצע בדיקה לריצוף שני הגנים שיכולים לגרום למחלה ולאחר מכן לבדוק האם הוריש את המחלה לעובר.
במקרים בהם לאחד ההורים יש קרוב משפחה חולה ניתן גם כן לאפיין את המוטציה שהתרחשה באחד מהגנים הרלוונטיים ולבדוק את קיום המוטציה בהורה אך כפי שציינו, רק במקרים נדירים מאוד ניתן יהיה לאתר את המוטציה באדם ללא תסמינים מיוחדים.
כאשר נולד צאצא חולה להורים בריאים, ניתן לאתר את המוטציה שגרמה להתפתחות המחלה בצאצא החולה ולאחר מכן לבדוק בעזרת המידע שהתקבל האם המוטציה קיימת גם בצאצא הבא בהיותו עובר.
עזרה סוציאלית לחולה ולמשפחתו
מי שחולה בתסמונת חווה קשיי תפקוד שונים. למרות הוא אינו זכאי להקלות אם אין המחלה מגבילה את התפקוד שלו. בכל מקרה, ניתנת עזרה לכל חולה שצריך בנוסף לטיפול הרפואי ובהתאם לביטוי המחלה והצרכים לו הוא נזקק.
מחלות נוספות המתבטאות בעור: