יובש העור (קשקשית) או איכטיוזיס הוא מושג שבא לתאר קבוצה של מחלות שהתסמין המרכזי שלהן הוא יובש של העור שמופיע על פני רוב שטחו של הגוף.
היובש של העור בא לידי ביטוי בהופעה של קשקשת עורית ומכאן מקור שמה של המחלה שמהווה נגזרת של המילה יוונית ichthys שפירושה "דג".
בדרך כלל התסמינים של המחלה מופיעים סמוך ללידה אך ישנו סוג אחד של יובש העור שמופיע בקרב מבוגרים. בדרך כלל מדובר על מחלות גנטיות שהתסמינים שלהן משתנים בהתאם לצורת התורשה כפי שנפרט בהמשך מאמר זה.
איכטיוזיס פשוטה – Ichthyosis Vulgaris
איכטיוזיס פשוטה היא הצורה הנפוצה והשכיחה ביותר של המחלה. מדובר על מחלה גנטית שמועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי.
המשמעות היא שעל מנת שהאדם יחלה בה, עליו לקבל עותק פגום של הגן האחראי למחלה הן מהאב והן מהאם.
התסמינים של המחלה מופיעים רק לאחר גיל שנה כשלרוב האזורים המעורבים יהיו הצדדים החיצוניים של הידיים והרגליים, קיפולי המפרקים והגב. במחלה זו מתקיים היפרקטוזיס שמלווה בחסר חלקי או מלא של השכבה הגרנולרית בעור.
בדרך כלל הקשקשת האופיינית מופיעה בקרב החולים באיכטיוזיס פשוטה במהלך החורף ונעלמת לחלוטין עם התחממות האקלים בקיץ. סוג זה של איכטיוזיס נגרם בעקבות פגם בייצור של פרופילאגרין ממנו נוצר הפילאגרין.
הפילאגרין משחק תפקיד בקשירת המים בעור והיעדרו מוביל להסתמנות הקלינית של המחלה. בנוסף לקשקשת החולים סובלים גם מנטייה לזיהומים בעור אך לרוב הבעיה היא קוסמטית בלבד.
במקרים מסוימים חלה הקלה בתסמינים שמתרחשת עם תחילת ההתבגרות המינית ובמקרים מסוימים התסמינים נעלמים לחלוטין.
איכטיוזיס בתאחיזה לכרומוזום X
מחלה זו באה לידי ביטוי בזכרים בלבד כבר בלידה. הקשקשת שמאפיינת את המחלה מופיעה בצוואר, בחלק הקדמי של פלג הגוף העליון, בגפיים בצדי הפנים, היא צמודה מאוד לעור וצבעה חום.
המחלה נגרמת בשל חסר בסולפטאז שניתן לאתרו בבדיקת מי שפיר. אחד התסמינים של המחלה הוא עכירות בקרנית של העין שמופיעה בקרב 25% מהחולים שאינה מפריעה לראייה.
איכטיוזיס למלרית
מחלה גנטית שמועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. התינוקות הסובלים מסוג זה של איכטיוזיס באים לעולם כשהם עטופים במעין ממברנה דמוית צלופן שלאחר שהיא נושרת מתגלה תחתיה עור אדום בעל קליפה עבה, גסה וכהה בכל שטחי הגוף לרבות כפות הרגליים והידיים.
התסמינים המרכזיים כוללים גרד, קושי בהזעה, ריח לא נעים שנובע מנוכחות חיידקית בעור ועוד. ביילודים מתרחש איבוד מסיבי של נוזלים דרך העור ונטייה לזיהומים שעלולים להתפשט לדם ובילדות ישנו סיכון רב ללקות במכות חום עקב הקושי בהזעה.
מדובר במחלה כרונית חשוכת מרפא שנובעת מפגם בגן שתקפידו לקודד ליצירת אנשים שאחראי על הכיסוי הקרני של התאים (TMG1) שממוקם על כרומוזום 14.
למרות שהמחלה לא נחשבת לחמורה מבחינת הסכנות הכרוכות בה ובכל מקרה אינה מסכנת חיים, הרי שהמראה הלא שגרתי של העור עלול להוביל להיווצרות של בעיות פסיכולוגיות שונות ולקשיים חברתיים.
היפרקטוזיס אפידרמטוליטית
צורה נוספת של המחלה שמופיעה אף היא בלידה ומערבת את כל שטח העור. החולים בהיפרקטוזיס אפידרמטוליטית סובלים משחלוף מואץ של תאי העור שמוביל להיווצרות של קשקשת עבה במיוחד.
ראו עוד מחלות גנטיות: