קסרודרמה פיגמנטוזום או XP בלעז (קיצור של Xeroderma pigmentosum) היא מחלה גנטית שעוברת בתורשה רצסיבית. המשמעות היא שעל מנת שהתינוק ייוולד עם המחלה, עליו לקבל שני עותקים פגומים של אותו הגן.
עותק אחד צריך התינוק לקבל מאביו ועותק אחד מאמו. על מנת למנוע את המחלה הקשה בישראל הבדיקה לאיתור הגן לרוב ממומנת על ידי הביטוחים הפרטיים ומוצעת לזוגות שבהם שני בני הזוג מגיעים ממוצא עיראקי או כורדיסטני חלקי או מלא.
בדיקה מתבצעת ראשית לאחד מבני הזוג ובמידה ומתברר כי הוא נשא של הגן הפגום, ממשיכים ובודקים גם את בן הזוג השני.
ברחבי העולם המחלה שכיחה במיוחד בקרב יפנים (עד פי שש יותר מהאוכלוסייה הכללית) אך באופן כללי המחלה נפוצה בכל הגזעים ובשני המגדרים באופן דומה. סך הכול המחלה מופיעה בשכיחות של 1:250000 והגן הפגום מופיע בשכיחות של 1:1200.
מה הם התסמינים של המחלה?
בקרב החולים בקסרודרמה פיגמנטוזום קיימת מוטציה גנטית בגן שתפקידו לקודד ליצירת אנזים שמשתתף בתהליכי התיקון של החומר התורשתי.
בעקבות המוטציה הגנטית החולים במחלה מפתחים גידולים סרטניים בתגובה לחשיפה ולו הקלה שבקלות לאור השמש.
בעקבות כך לעתים מתייחסים לחולים בכינוי המתבקש: "ילדי הלילה". מעבר לגידולים הסרטניים שלרוב מהווים את סיבת הפטירה התסמינים העוריים הנפוצים הם הזדקנות מוקדמת של העור, הופעה של נמשים רבים מאוד בגיל צעיר מאוד, הופעה של כתמים כהים על פני העור, הופעה של כוויות חמורות לאחר החשיפה לשמש, עור יבש מאוד, מחוספס ודק, במקרים מסוימים ייראו על פני העור כלי דם בצורה אופיינית של עכביש וכן רוב החולים יסבלו מרגישות קיצונית של העיניים לאור.
קרצינומה של תאי בסיס וממאירויות עוריות נוספות נפוצות מאוד בקרב החולים כבר מגילאים צעירים מאוד ולמעשה מלנומה ממאירה וקרצינומה של תאי קשקש מהווים את סיבת המוות המובילה בקרב חולים אלה.
רק על מנת לסבר את האוזן נציין כי החולים בקסרודרמה פיגמנטוזום נמצאים בסיכון מוגבר של עד פי אלף לחלות בסוגים שונים של סרטן העור יחסית לאוכלוסייה הכללית.
אבחון המחלה
באופן עקרוני המחלה מאובחנת לפי הרגישות העורית לאור השמש האופיינית לחולים בקסרודרמה פיגמנטוזום. הרגישות העורית באה לידי ביטוי בהיווצרות של שלפוחיות על העור לאחר חשיפה מועטה לקרינת השמש ובהופעה של נמשים רבים מאוד בצורה חשודה.
תסמינים אלו יופיעו כבר בינקות ויעלו את החשד הראשוני לקיום המחלה והגידולים הסרטניים בעור יופיעו לרוב רק בתקופת הילדות המוקדמת אך לא בינקות.
עם זאת, יש לחזור ולהדגיש כי ללא טיפול וללא הימנעות מוחלטת מחשיפה לשמש, החולים בקסרודרמה פיגמנטוזום נמצאים בסיכון של מאה אחוז לפתח סוגים מסוימים של מחלת סרטן העור.
הגנים המעורבים במחלה
שינויים בחומר התורשתי וטעויות בשכפול של ה- DNA מתרחשים ללא הרף אך מועצמים מאוד בחשיפה לקרינת השמש.
עם זאת, באופן טבעי בכל תא בגופנו ישנם מנגנונים מסוימים שתפקידם לאתר את הטעויות ואת התקלות ולתקן אותן או להביא למות התא וזאת על מנת להקטין את הסיכון להתפתחות של גידול סרטני.
ישנם שבעה סוגים של מוטציות גנטיות שכולן פוגעות בגנים שמקודדים ליצירת אנזימים שונים שלוקחים חלק במנגנון תיקון הטעויות הכל כך חשוב לקיומנו. הגנים המעורבים במחלה נקראים XPA, XPB, XPC, XPD ERCC6, DDB2, ERCC4, RAD2 ERCC5 ו- POLH.
טיפול ופרוגנוזה
הטיפול היחיד במחלה הוא הימנעות מוחלטת מחשיפה לאור השמש. לרוע המזל הפרוגנוזה של החולים בקסרודרמה פיגמנטוזום אינה טובה כל כך.
פחות מארבעים אחוז מהחולים במחלה חוגגים את יום הולדתם העשרים ורק חלק מהחולים שסובלים מהצורות הפחות חריפות שלה מצליחים להגיע לשנות הארבעים שלהם.