לבקנות או אלביניזם (Albinism) היא מחלה גנטית שבאה לידי ביטוי בחוסר פיגמנטציה בשיער, בעור ובעיניים שברוב המקרים גורמת גם לרגישות מוגברת לאור ולנטייה לפתח גידולים סרטניים בעור.
ההפרעה הגנטית באה לידי ביטוי בליקוי בייצור של חומר שנקרא מלנין (ישנם גנים רבים שמוטציות בהם יכולות להוביל ללבקנות שכולם קשורים באופן זה או אחר לתהליך הייצור של מלנין).
המלנין הוא צבען שבולע קריה אולטרה סגולה ועל ידי כך מגן על הגוף מפני קרינת השמש. ככל שהאדם נחשף ליותר קרינה, כך התאים המלנוציטים בגופו מפרישים יותר מלנין ובעקבות כך עורו נהיה כהה יותר (תהליך השיזוף).
המלנין מצוי בעיקר בעור אך גם בשיער ובעיניים ולמעשה ככל שהעור, השיער והעיניים בהירים יותר, ניתן להסיק שרמת המלנין נמוכה יותר.
אנשים שסובלים מחוסר במלנין נוטים ללקות בכוויות שמש בקלות רבה יותר וחוסר פתולוגי של מלנין עלול לבוא לידי ביטוי בהתפתחות לקויה של העיניים ובבעיות ראיה שונות.
לבקנות יכולה לבוא לידי ביטוי בעיניים, בעור ובשיער או בעיניים בלבד וכן להופיע כתסמין יחיד או כחלק מתסמונת גנטית שלה תסמינים נוספים אחרים.
לבקנות קלאסית – Occulocutaneous
מעניין לגלות שגם המצב שמוגדר ברפואה "לבקנות קלאסית" מתאפיין בהטרוגניות גנטית, כלומר בגנים רבים שיכולים לגרום למחלה.
לבקנות קלאסית מתחלקת למספר סוגים שבהם התסמינים האופייניים באים לידי ביטוי בדרגות חומרה שונות.
הצורה השכיחה יותר של לבקנות קלאסית נקראת OCA1 והחולים בצורה זו סובלים מחסר באנזים שנקרא טירוזינאז.
המחלה מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי כך שבכל מקרה שני העותקים של הגן פגומים אך ככל שהפגיעה חמורה יותר, כך גם התסמינים חמורים יותר. לסוג זה של לבקנות שתי צורות עיקריות.
פגיעה גנטית שתביא לחוסר תפקוד מוחלק של האנזים תוביל למחלה מסוג OCA-1A ואילו פגיעה גנטית שתביא לתוצר פגום אך מתפקד באופן חלקי תוביל למחלה מסוג OCA-1B.
- OCA-1A – הצורה החמורה יותר שבאה לידי ביטוי בשיער לבן לגמרי, עיניים מאוד שקופות, חוסר מוחלט של יכולת להשתזף, ניסטגמוס (ריצודים של העיניים שאינם נשלטים) ופגיעה בראייה בדרגה של 20/100 עד 20/400.
- OCA-1B – הצורה הפחות חמורה שבאה לידי ביטוי בשיער שהולך ומצהיב עם השנים ובעיניים שהולכות ונהיות ירוקות או אפילו חומות עם השנים. החולים מסוגלים להשתזף מעט והניסטגמוס חמור פחות מבצורה החמורה יותר. הפגיעה בראייה הרבה פחות קשה מאשר בצורה החמורה ולרוב דרגתה 20/60 או פחות.
תסמונות גנטיות שבהן הלבקנות היא אחד מהתסמינים
ישנו מגוון גדול של תסמונות גנטיות שבהן כפי שציינו הלבקנות היא רק תסמין אחד מני רבים. כך למשל בתסמונת הרמנסקי פודלק (Hermansky-Pudlak syndrome) הלבקנות תופיע לצד דלקות מעיים וחירשות, במחלת צ'דיאק היגשי (Chediak-Higashi syndrome) הלבקנות תלווה הפרעות שונות במערכת החיסון ועוד.