תסמונת צ'דיאק היגשי היא מחלה גנטית נדירה ביותר שמועברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. מקור המחלה הוא במוטציה בגן שנקרא CHS1 (נקרא לעתים גם LYST) שתפקידו לקודד ליצירת חלבון שמשמש כמעין "פקח תנועה" המווסת את הכניסה והיציאה של חומרים שונים אל ומחוץ לליזוזום.
הליזוזום הוא אברון שתפקידו המרכזי הוא לפרק תרכובות כימיות מסוימות ולסלק גופים זרים שחדרו לתא. בתוך הליזוזום קיימת סביבה מאוד חומצית (PH=5) וכן פועלים בו אנזימים שונים שתפקידם לפרק חומרים רעילים, לעכל חיידקים שחדרו לתא, למחזר מרכיבים תאיים שונים שיצאו מכלל שימוש ועוד.
בעקבות המוטציה הגנטית שגורמת למחלה הליזוזומים בגופם של החולים לא מתפקדים כשורה וכל תהליך הפירוק של החיידקים נפגע. הפגיעה החיסונית מובילה לתסמינים הקליניים שמאפיינים את התסמונת כפי שנפרט במאמר זה.
התסמינים של תסמונת צ'דיאק היגשי
התסמין המוכר ביותר של התסמונת הוא הלבקנות. החולים סובלים מעור בהיר במיוחד, חוסר פיגמנטציה בעיניים, משיער לבן כסוף וברוב המקרים רגישים מאוד לקרינת השמש (במקרים מסוימים החולים אף סובלים מפוטופוביה).
הלבקנות היא התסמין המרכזי שמופיע בקרב החולים לצד תסמינים כמו נטייה לזיהומים ונוירופתיה. הזיהומים נוטים להיות מוגלתיים ולהופיע בעיקר בעור, בריאות וברקמות הריריות באופן כללי.
המזהם העיקרי הוא חיידק בשם Staphylococcus aureus. חשוב לציין בשלב זה שהזיהומים התכופים הם גורם המוות העיקרי בקרב החולים בסינדרום צ'דיאק היגשי ושבעקבותיהם רק בודדים מהם שורדים ומגיעים לבגרות.
שלב ההאצה (accelerated phase)
בדרך כלל רוב הילדים שחולים בתסמונת מגיעים בשלב מסוים לשלב שנקרא "שלב ההאצה" שידוע גם בשם "תסמונת דמוית לימפומה" (Lymphoma like syndrome).
הסברה הרווחת כיום היא שהכניסה לשלב החמור הזה נגרמת בעקבות זיהום נגיפי כשלרוב מדובר על נגיף אפשטיין בר (EBV). בשלב זה תאי דם לבנים שאינם מתפקדים כשורה מתחלקים באופן בלתי מבוקר ובלתי מותאם ופולשים לרקמות גוף רבות. כתוצאה מכך בשלב זה החולים סובלים מחום גבוה, מדימומים, זיהומים חמורים וכשל של אברים שונים. מצב זה נחשב למצב מסכן חיים ולרוב אכן מוביל למותו של החולה.
האם קיים טיפול למחלה?
באופן כללי מדובר על מחלה חשוכת מרפא למרות שהשתלת מח עצם סייעה לחולים בודדים להילחם בזיהומים בעיקר במקרים בהם התבצעה בשלב מוקדם מאוד בחייהם.
לרוב החולים מקבלים תרופות שונות שמכילות חומרים אנטיביוטיים ואנטי ויראליים וכן נאלצים לעבור טיפולים שונים לניקוז האבצסים.
רוב החולים נפטרים לפני גיל עשר ומעטים שורדים מעבר לכך. מאחר ומדובר במחלה גנטית נדירה ביותר שעד כה תועדו כמאתיים מקרים שלה בלבד ברחבי העולם, הרי שהבדיקה לאבחון הנשאות למוטציה לא מתבצעת באופן שגרתי כחלק מבדיקות הסקר הגנטיות.