אינקוטיננטיה פיגמנטי (Incontinentia pigmenti) היא מחלה גנטית נדירה מאוד שפוגעת בעיקר בנקבות (למעשה תועדו בספרות הרפואית פחות מאלף ומאתיים מקרים של המחלה).
המחלה תוארה לראשונה על ידי רופא עור גרמני בשם ברונו בלוך בשנת 1926. ד"ר בלוך כתב על מצב רפואי שהתרחש בכמה מטופלות שלו שבהן הופיעה פריחה עורית בתקופת הינקות שהלכה והחמירה עם הזמן.
הוא קרא למחלה Incontinentia pigmenti בהתייחסו לפיגמנט בעור (מלנין) שמפסיק להיות מיוצר בקרב חולות אלו. בשנת 1929 רופא עור אמריקאי בשם מריון סולזברגר פרסם ממצאים דומים בהם הבחין בקרב מטופלות שלו.
מאחר וד"ר סולזברגר וד"ר בלוך היו הראשונים לתאר את התסמינים האופייניים למחלה, לעתים היא נקראת על שמם בווריאציות אלו ואחרות (Bloch-Siemens syndrome, Bloch-Sulzberger syndrome או Bloch-Siemens-Sulzberger syndrome). עם זאת, ברוב המקרים היא נקראת באותו השם שנתן לה ד"ר בלוך לפני קרוב למאה שנה.
תסמיני המחלה
אינקוטיננטיה פיגמנטי היא בראש ובראשונה מחלת עור, אך בכוחה לפגוע במערכות גוף רבות אחרות בנוסף. בדרך כלל היא פוגעת בנקבות אך תועדו לאורך עשרות השנים האחרונות מספר מקרים בודדים שהיא הופיעה בזכרים.
מדובר על מחלה ששייכת למשפחה של מחלות שפוגעות במערכת העצבים ובעור (neurocutaneous conditions). התסמינים של המחלה כוללים את הבאים:
- החל מגיל שבועיים החולים מפתחים גוון עור לא שגרתי שמופיע באזורים שונים ובקווים לא סדירים שיכול להיות אפור, חום או כחול. ההפרעה העורית מתחילה מנגעים רבים בכל חלקי הגוף שנראים כמו יבלות ושעוברים ארבעה שלבי התפתחות ושינוי ולרוב נעלמים עם הגיע החולים לבגרות.
- הרס של רקמת המוח והיווצרות של חורים קטנים ברקמת החומר הלבן, התקפים אפילפטיים ופיגור שכלי.
- בעיות ראייה שונות לרבות היווצרות של קטרקט, פזילה, אובדן ראייה ועוד.
- החולים סובלים מבעית שיניים מגוונות. במקרים מסוימים החולים לא מאבדים את שיני החלב שלהם ובמקרים מסוימים חסרות להם שיניים רבות. כמו כן ישנם חולים רבים שסובלים מעיוותים במבנה השיניים.
- עשרה אחוז מהחולים סובלים מעיכובים בהתפתחות המוטורית שלהם עקב רפיון שרירים בצד אחד או בשני הצדדים של הגוף.
- בקרב חולים רבים מתרחשת פגיעה בציפורניים ונשירת שיער.
- 14% מהחולים סובלים מבעיות בשלד ובמבנה של איברים שונים. בין היתר מדובר על היווצרות של צלעות נוספות, עיוותים בגולגולת, עיוותים באוזניים, ישנם חולים שנולדים בלי ידיים ועוד.
מה הוא המרכיב הגנטי של המחלה?
אינקוטיננטיה פיגמנטי מועברת בתורשה מסוג תאחיזה לכרומוזום X והמוטציה הגנטית שגורמת להיווצרות של המחלה מתרחשת בגן שנקרא IKBKG.
מדובר על גן שמקודד ליצירת חלבון מיוחד ששולט על התבטאות של גנים רבים נוספים ועדות לכך ניתן למצוא במגוון הרב של התסמינים שחלקם פורטו במאמר זה. נכון להיום אותרו כבר שלושים מוטציות שונות בגן שיכולות להוביל להיווצרות המחלה כשהנפוצה שבהן היא מוטציית חסר מסוימת שגורמת ליצירה של חלבון לא מתפקד.
המוטציה בגן IKBKG (שנקרא גם לעתים NEMO) יכולה במקרים מסוימים להתרחש גם באופן אקראי (מוטציה חדשה שלא עברה בתורשה מאד ההורים). מאחר ומדובר במחלה נדירה באופן מיוחד שאינה נפוצה בישראל, אין בדיקות גנטיות שניתן לבצע כדי לאתר אותה בקרב בני זוג שמעוניינים להביא ילד לעולם. באופן דומה גם לא ניתן לאתר את המחלה בעובר בהיותו ברחם.