הסיבה לכך היא ריבוי יתר של מלנוציטים, האחראיים על יצור המלנין בגוף, שהוא זה הנותן לעור את צבעו. השומות המופיעות על הגוף, ובכל מקום כמעט, קטנות מנקודות החן, אך בולטות מאד לעין בשל מספרן הרב וגם היותן באזורים חשופים.
מדוע זה קורה
הסיבות העיקריות להופעת התסמונת, כפי שמשערים החוקרים כיום, קשורות לשיבוש בהתפתחותו של העובר, מה שהוביל, בסופו של דבר, לשגשוג יתר של תאי המלנוציטים. בשל ריבוי יתר בתאים אלה והתבגרות לא תקינה שלה, נוצרות שומות, המופיעות על גופו של התינוק. אחד המאפיינים של השומות הוא העובדה שהן גדלות באופן פרופורציונאלי, בהתאם להתפתחותו ולגדילת הילד.
כלומר, בתחילה, כשהוא תינוק הן קטנות וככל שהוא גדל הן גדלות. השומות מגיעות לגודלן המקסימאלי בגיל ההתבגרות. הן מוגדרות ככאלו כשקוטרן המקסימאלי בגיל ההתבגרות הינו למעלה מ – 20 ס"מ. הן יוגדרו כענקיות במידה וגודלן יהיה למעלה מ – 50 ס"מ. הן, כאמור, מכסות אזורים נרחבים מאד בגוף ומלוות להן לרוב נקודות לווין, כלומר – נקודות חן קטנות או בינוניות, הפזורות גם הן בגוף ונראות בדרך כלל כבר בלידה.
השינוי הגנטי במלנוציטים הינו, כאמור, הסיבה העיקרית להתפתחות השומות. שינוי גנטי זה גורם לתקלה בהתמיינות התאים וכבר בשלבי התפתחותו המוקדמים של העובר. הדבר קורה באופן בלתי צפוי, באופן אקראי ואיננו מתרחש בשל סיבה גנטית (כלומר, התסמונת איננה עוברת בירושה מההורים).
ולכן, ניתן לראות את התסמונת כמקרה בודד במשפחה והיא איננה מופיעה בקרב הקרובים. גודלן של השומות מושפע מהתהליכים המתרחשים בגופו של העובר, כחלק מהתפתחותו. נכון להיום, אף אחד מהסובלים מתסמונת זו מכוסה בשומות בכל גופו (כלומר, ב – 100 אחוז מגופו), ולכן, וכפי שסוברים החוקרים, במידה והדבר אכן היה כזה והשינוי הגנטי היה מופיע בשלבים ראשוניים יותר, הדבר היה מוביל להפלה טבעית.
סיכונים וסיבוכים אפשריים הנלווים לתסמונת
לתסמונת נבוס נלווים שני סיכונים אפשריים, שחשוב לקחת בחשבון: הראשון – אפשרות להתפתחות של ממאירות והשני אפשרות למעורבות נוירולוגית, בין אם של חוט השדרה ובין אם של המוח. על פי הערכות רפואיות וממצאים שנאספו לאורך השנים, בין 1 אחוז ל – 10 אחוזים מהסובלים מהתסמונת יפתחו מלנומה במהלך 10 השנים הראשונות לחייהם. המלנומה יכולה להופיע בכל מקום בשומה, בין אם מדובר בשומה קטנה או בינונית.
לרוב היא תתפתח בסמוך לשטח הפנים של העור והיא יכולה לבוא לידי ביטוי בשינויים החלים בשומה עצמה, כמו שינוי בגודל שלה, בצבע שלה וגם במרקם. כשמדובר בשומות גדולות מאד, המלנומה עשויה להתפתח בעומק העור, מה שמקשה מאד על אבחונה, במידה והדבר נעשה על ידי הסתכלות בלבד. הטיפול במקרים של מלנומה יהיה הסרה כירורגית, בהנחה ומדובר בשלבים מוקדמים בהתפתחותה.
סיכון נוסף הוא מעורבותו של חוט השדרה או של המוח, מה שיכול לבוא לידי ביטוי בתופעות נוירולוגיות שונות. המלנוציטים, היוצרים את השומות, יכולים להצטבר, כשהם עושים את דרכים אל העור, בעמוד השדרה, ברקמת המוח או בתוך הגולגולת (תופעה שנקראת Neuro Cutaneous Melanocytosis) ולהפריעה לתפקודה של מערכת העצבים המרכזית ולשורה של בעיות נוירולוגיות, כמו התקפים אפילפטיים, חוסר יציבות (Ataxia) וגם עיכוב התפתחותי. הסיכון לכך רב יותר בשנות החיים הראשונות של הילד, מה שמצריך מעקב בתקופה זו ופנייה לאבחון מעמיק יותר במידה ומופיעים תסמינים אלה, שיכולים להעיד על מעורבות חוט השדרה או המוח.
אולי יעניין אותך גם:
ציסטות בעור: מהן? ממה הן נגרמות? והאם ניתן לטפל בציסטה בעור?